Неинвазивный пренатальный тест на частые хромосомные аномалии (НИПТ) - это один из актуальных способов выявления нарушений развития плода. Он основан на исследовании ДНК материнской венозной крови и позволяет выявлять патологии внутриутробного развития: трисомии, микроделеции, нарушения в половых хромосомах. Точность данного исследования высока и достигает 99,9%.
В чем суть метода данного обследования
Многолетние исследования ученых выяснили, что в крови материнского организма примерно с 10-ой недели беременности свободно перемещается ДНК плода, которую можно выделить по анализу венозной крови матери. Метод позволяет выделить ДНК плода и исследовать его. Появилась данная методика в 2011 году, в последние 5 лет ее стали использовать в российских лабораториях, однако генетики рекомендуют делать ДНК тесты европейского производства. Отличие этого исследования от других скринингов и УЗИ в его достоверности, это прямое исследование ДНК плода, тогда как другие все же являются косвенными. Проводить такое исследование пациенткам из группы риска рекомендуется до окончания первого триместра беременности.
Для чего делают неинвазивный пренатальный скрининг?
Данный вид скрининга позволяет на ранней стадии беременности выявить трисомии (мутации генов, в результате которых вместо пары хромосом образуется три), ведущие к развитию следующих синдромов:
- синдром Дауна - патология 21 хромосомы, данный синдром приводит к нарушениям формирования пищеварительной и сердечно-сосудистой систем, к задержкам умственного развития;
- синдром Патау (развивается поражение нервной системы, пороки сердца и внутренних органов, умственная неполноценность, микроцефалия) - патология 13 хромосомы;
- синдром Эдвардса (образуются многочисленные пороки развития) - патология 18 хромосомы;
Все остальные мутации ДНК обычно приводят к гибели зародыша на ранних сроках, подобные беременности заканчиваются выкидышами. Данный анализ дает возможность узнать пол ребенка с большой точностью. Данные сведения могут помочь родителям в принятии решения по дальнейшим действиям в случае высокого риска по скринингу на генетические заболевания.
Многие из них передаются по женской или мужской линии, например гемофилия, фосфат-диабет и другие.
Показания к проведению теста НИПТ
Для назначения данного скрининга имеются следующие показания.
1. Возрастные родители. Мать старше 35 лет, отец старше 45 лет. Исследования подтверждают, что риск развития мутаций хромосом увеличивается с повышением возраста родителей.
2. Близкородственная связь отца и матери будущего ребенка.
3. Наличие старших детей с генетическими заболеваниями.
4. Наличие в семейном анамнезе генетических заболеваний.
5. Попадание ядовитых веществ, токсических веществ в материнский организм на ранних сроках беременности.
6. Генетическое заболевание, внутриутробные пороки развития отца и (или) матери.
7. Предыдущие беременности заканчивались выкидышами или рождением мертвого младенца.
8. Предварительные обследования показали риск развития генетических заболеваний.
Противопоказания анализа НИПТ
- Подтверждённый материнский, фетальный или плацентарный мозаицизм
- Наличие хромосомной перестройки у одного из родителей (сбалансированные инверсии, транслокации)
Ограничения анализа НИПТ
- Переливание крови в течение последнего года до исследования;
- Перенесенные операции по пересадке органов;
- Лечение стволовыми клетками Синдром «исчезающего близнеца» (выявленная задержка развития после 8 недели беременности и/или в течение 8 недель после тестирования);
- Индекс массы тела пациентки свыше 30;
- Онкологические заболевания или злокачественные новообразования в анамнезе.
| Неинвазивная пренатальная диагностика | Срок проведения (в раб. днях | Цена |
|---|---|---|
| Неинвазивный пренатальный тест MGiEASY LITE (Синдром Дауна Трисомия по 21 хромосоме и определение пола ребенка) | от 14 дней | 16 500 |
| Неинвазивный пренатальный тест MGiEASY STANDART (Синдром Дауна, Патау, Эдвардса (трисомии по 13, 18 и 21 хромосоме и определение пола ребенка) | от 14 дней | 20 000 |
| Неинвазивный пренатальный тест MGiEASY OPTIMA (Синдром Дауна, Патау, Эдвардса (трисомии по 13, 18 и 21 хромосоме, анеуплодии по Х хромосоме и определение пола ребенка) | от 14 дней | 22 500 |
| Неинвазивный пренатальный тест MGiEASY PREMIUM (Синдром Дауна, Патау, Эдвардса (трисомии по 13, 18 и 21 хромосоме, трисомии по 9, 16, 22 хромосоме, анеуплодии по Х хромосоме и определение пола ребенка) | от 14 дней | 27 500 |
| Тест ДНК определение резус-фактора ребенка | 1-5 дней | 10 000 |
НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ VERACITY на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) + определение пола | 8 дней | 22 000 |
НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ VERACITY на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) + анеуплоидии половых хромосом Х, У + определение пола | 8 дней | 25 500 |
| НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ VERACITY на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) + микроделеции (потери участков хромосом) + анеуплоидии половых хромосом Х, У + определение пола | 8 дней | 28 500 |
| НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ VERAgene на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) + моногенные заболевания + микроделеции (потери участков хромосом) + анеуплоидии половых хромосом Х, У + определение пола | 8 дней | 41 000 |
Как проходит неинвазивный тест в Ростове-на-Дону
Для того, чтобы пройти исследования можно пойти двумя путями.
1. Через медицинские учреждения, являющиеся партнерами в программе исследования.
Необходимо следующее:
- по телефону 8 (800) 301-17-51 нужно записаться на время и место сдачи анализа, место выбирается из списка партнеров в городе проживания обследуемой;
- в офисе проводится консультирование по всем возникающим вопросам, после чего подписываются необходимые документы;
- сотрудники медицинского учреждения заберут 20 миллилитров крови, сдавать можно не натощак, какой-либо дополнительной подготовки к анализу не нужно;
- результаты анализа пришлют по e-mail на почтовый ящик, указанный в договоре через 7 дней.
2. Отправить кровь через курьера напрямую в лабораторию.
Для этого нужно:
- дозвониться по телефону горячей линии 8 (800)301-17-51 и заказать набор для забора крови (включен в стоимость теста ДНК);
- курьер доставит набор в назначенное время по адресу, указанному в заявке;
- необходима договоренность о сборе крови в любой лаборатории населенного пункта обследуемой;
- курьер заберет образец крови и обеспечит скорейшую доставку на исследование в лабораторию Медикал Геномикс;
- результаты пришлют на указанную электронную почту.
Для семей, в которых есть риск рождения ребенка с патологиями, рекомендуется проводить все необходимые анализы во время беременности, чтобы скорректировать течение беременности, и повысить шансы рождения здоровых детей.
Авдейчик Светлана Андреевна
Клинический врач-генетик
За последние полгода я столкнулась с 7 клиническими случаями, в которых беременность протекала без отклонений, были отличные показатели раннего пренатального скрининга, однако ребёнок родился с синдромом Дауна. Чтобы избегать таких случаев, я рекомендую неинвазивный пренатальный тест на хромосомные аномалии плода.
Мы с радостью поможем!
Он знает все о ДНК тестах, эксперт в области нестандартных образцов. Доступно и легко объяснит как правильно собрать волосы для исследования и как упаковать окурки.
Поможет найти выход даже в самой отчаянной семейной ситуации, ведь он работает в лаборатории более 5 лет и у него огромный опыт.
Поможет разобраться с судебными определениями, расскажет какие документы вам будут нужны при проведении экспертизы.
В свободное от работы время отвечает на вопросы Что? Где? Когда? по генеалогическим тестам. Можете проверить :)
Сориентирует по партнерам в вашем городе. Подберет самую удобную клинику, где можно сдать образцы ДНК, запишет вас на прием.
Окажет поддержку по сопровождению ДНК теста и точно утолит все ваши печали.
Доверьте ей самую большую семейную тайну и она поможет сохранить вам анонимность при проведении любого генетического тестирования.
Окутает вас заботой, улыбается каждому клиенту. Получила оскар в номинации “Самый очаровательный голос Медикал Геномикс”.
Поддержит вас в сложной ситуации. Знает инструкцию по самостоятельному сбору ДНК назубок: как подписать конверты, как сложить ватные палочки и как вызвать курьера. Гуманизм и интеллигенция - это основные принципы Валерии в общении и с клиентами и с коллегами.
