Неинвазивный пренатальный тест на частые хромосомные аномалии (НИПТ) - это один из актуальных способов выявления нарушений развития плода. Он основан на исследовании ДНК материнской венозной крови и позволяет выявлять патологии внутриутробного развития: трисомии, микроделеции, нарушения в половых хромосомах. Точность данного исследования высока и достигает 99,9%.
В чем суть метода данного обследования
Многолетние исследования ученых выяснили, что в крови материнского организма примерно с 10-ой недели беременности свободно перемещается ДНК плода, которую можно выделить по анализу венозной крови матери. Метод позволяет выделить ДНК плода и исследовать его. Появилась данная методика в 2011 году, в последние 5 лет ее стали использовать в российских лабораториях, однако генетики рекомендуют делать ДНК тесты европейского производства. Отличие этого исследования от других скринингов и УЗИ в его достоверности, это прямое исследование ДНК плода, тогда как другие все же являются косвенными. Проводить такое исследование пациенткам из группы риска рекомендуется до окончания первого триместра беременности.
|
|---|
Мы с радостью поможем!
Для чего делают неинвазивный пренатальный скрининг?
Данный вид скрининга позволяет на ранней стадии беременности выявить трисомии (мутации генов, в результате которых вместо пары хромосом образуется три), ведущие к развитию следующих синдромов:
- синдром Дауна - патология 21 хромосомы, данный синдром приводит к нарушениям формирования пищеварительной и сердечно-сосудистой систем, к задержкам умственного развития;
- синдром Патау (развивается поражение нервной системы, пороки сердца и внутренних органов, умственная неполноценность, микроцефалия) - патология 13 хромосомы;
- синдром Эдвардса (образуются многочисленные пороки развития) - патология 18 хромосомы;
Все остальные мутации ДНК обычно приводят к гибели зародыша на ранних сроках, подобные беременности заканчиваются выкидышами. Данный анализ дает возможность узнать пол ребенка с большой точностью. Данные сведения могут помочь родителям в принятии решения по дальнейшим действиям в случае высокого риска по скринингу на генетические заболевания.
Многие из них передаются по женской или мужской линии, например гемофилия, фосфат-диабет и другие.
Показания к проведению теста НИПТ
Для назначения данного скрининга имеются следующие показания.
1. Возрастные родители. Мать старше 35 лет, отец старше 45 лет. Исследования подтверждают, что риск развития мутаций хромосом увеличивается с повышением возраста родителей.
2. Близкородственная связь отца и матери будущего ребенка.
3. Наличие старших детей с генетическими заболеваниями.
4. Наличие в семейном анамнезе генетических заболеваний.
5. Попадание ядовитых веществ, токсических веществ в материнский организм на ранних сроках беременности.
6. Генетическое заболевание, внутриутробные пороки развития отца и (или) матери.
7. Предыдущие беременности заканчивались выкидышами или рождением мертвого младенца.
8. Предварительные обследования показали риск развития генетических заболеваний.
Противопоказания анализа НИПТ
- Подтверждённый материнский, фетальный или плацентарный мозаицизм
- Наличие хромосомной перестройки у одного из родителей (сбалансированные инверсии, транслокации)
Ограничения анализа НИПТ
- Переливание крови в течение последнего года до исследования;
- Перенесенные операции по пересадке органов;
- Лечение стволовыми клетками Синдром «исчезающего близнеца» (выявленная задержка развития после 8 недели беременности и/или в течение 8 недель после тестирования);
- Индекс массы тела пациентки свыше 30;
- Онкологические заболевания или злокачественные новообразования в анамнезе.
Как проходит неинвазивный тест в Ростове-на-Дону
Для того, чтобы пройти исследования можно пойти двумя путями.
1. Через медицинские учреждения, являющиеся партнерами в программе исследования.
Необходимо следующее:
- по телефону 8 (800) 301-17-51 нужно записаться на время и место сдачи анализа, место выбирается из списка партнеров в городе проживания обследуемой;
- в офисе проводится консультирование по всем возникающим вопросам, после чего подписываются необходимые документы;
- сотрудники медицинского учреждения заберут 20 миллилитров крови, сдавать можно не натощак, какой-либо дополнительной подготовки к анализу не нужно;
- результаты анализа пришлют по e-mail на почтовый ящик, указанный в договоре через 7 дней.
2. Отправить кровь через курьера напрямую в лабораторию.
Для этого нужно:
- дозвониться по телефону горячей линии 8 (800)301-17-51 и заказать набор для забора крови (включен в стоимость теста ДНК);
- курьер доставит набор в назначенное время по адресу, указанному в заявке;
- необходима договоренность о сборе крови в любой лаборатории населенного пункта обследуемой;
- курьер заберет образец крови и обеспечит скорейшую доставку на исследование в лабораторию Медикал Геномикс;
- результаты пришлют на указанную электронную почту.
Для семей, в которых есть риск рождения ребенка с патологиями, рекомендуется проводить все необходимые анализы во время беременности, чтобы скорректировать течение беременности, и повысить шансы рождения здоровых детей.
Авдейчик Светлана Андреевна
Клинический врач-генетик
За последние полгода я столкнулась с 7 клиническими случаями, в которых беременность протекала без отклонений, были отличные показатели раннего пренатального скрининга, однако ребёнок родился с синдромом Дауна. Чтобы избегать таких случаев, я рекомендую неинвазивный пренатальный тест на хромосомные аномалии плода.
Мы с радостью поможем!
Он знает все о ДНК тестах, эксперт в области нестандартных образцов. Доступно и легко объяснит как правильно собрать волосы для исследования и как упаковать окурки.
Поможет найти выход даже в самой отчаянной семейной ситуации, ведь он работает в лаборатории более 5 лет и у него огромный опыт.
Поможет разобраться с судебными определениями, расскажет какие документы вам будут нужны при проведении экспертизы.
В свободное от работы время отвечает на вопросы Что? Где? Когда? по генеалогическим тестам. Можете проверить :)
Сориентирует по партнерам в вашем городе. Подберет самую удобную клинику, где можно сдать образцы ДНК, запишет вас на прием.
Окажет поддержку по сопровождению ДНК теста и точно утолит все ваши печали.
Доверьте ей самую большую семейную тайну и она поможет сохранить вам анонимность при проведении любого генетического тестирования.
Окутает вас заботой, улыбается каждому клиенту. Получила оскар в номинации “Самый очаровательный голос Медикал Геномикс”.
Поддержит вас в сложной ситуации. Знает инструкцию по самостоятельному сбору ДНК назубок: как подписать конверты, как сложить ватные палочки и как вызвать курьера. Гуманизм и интеллигенция - это основные принципы Валерии в общении и с клиентами и с коллегами.
