Какие патологии может выявить анализ НИПТ?
Трисомия – это генетическое состояние, при котором в клетках присутствует дополнительная копия одной из хромосом. В норме у человека 46 хромосом (23 пары), однако при трисомии одна из пар содержит три хромосомы вместо двух. Это нарушение приводит к различным физическим и умственным отклонениям.Примеры трисомий:
- Трисомия 21 (Синдром Дауна) - это наличие трёх копий 21-й хромосомы. Характеризуется задержкой умственного развития, характерными чертами лица и повышенным риском сердечных и других врождённых пороков.
- Трисомия 18 (Синдром Эдвардса) - это наличие трёх копий 18-й хромосомы. Приводит к тяжёлым врождённым дефектам и высоким показателям смертности в младенчестве.
- Трисомия 13 (Синдром Патау) - это наличие трёх копий 13-й хромосомы. Характеризуется множественными врождёнными пороками, включая аномалии головного мозга, сердца и других органов, часто несовместимыми с жизнью.
Примеры анеуплоидий:
- Синдром Тернера (45, X): Отсутствие одной X-хромосомы у женщин. Приводит к короткому росту, бесплодию и различным врождённым порокам.
- Синдром Клайнфельтера (47, XXY): Наличие дополнительной X-хромосомы у мужчин. Характеризуется низким уровнем тестостерона, бесплодием и некоторыми когнитивными нарушениями.
- Синдром Трисомии Х (47, XXX): Наличие дополнительной X-хромосомы у женщин. Обычно проявляется слабо, могут быть незначительные когнитивные или эмоциональные проблемы.
- Синдром XYY (47, XYY): Наличие дополнительной Y-хромосомы у мужчин. Характеризуется нормальной внешностью и репродуктивной способностью, возможны незначительные когнитивные проблемы.
Микроделеции – это потеря небольших участков хромосомного материала, которые могут содержать несколько генов. Даже небольшие утраты могут привести к серьёзным медицинским и психическим расстройствам.
Примеры микроделеций:
- Синдром Ди Джорджи (22q11.2 делецийный синдром): Потеря участка хромосомы 22. Приводит к врождённым порокам сердца, иммунодефициту, аномалиям лица и когнитивным нарушениям.
- Синдром Кри-дю-Ша (5p- синдром): Потеря части короткого плеча хромосомы 5. Характеризуется умственной отсталостью, задержкой развития и характерным плачем, напоминающим мяуканье кошки.
- Синдром Прадера-Вилли (15q11-13): Потеря участка хромосомы 15. Симптомы включают слабый мышечный тонус, проблемы с питанием в младенчестве, ожирение в детстве и проблемы с поведением и обучением.
Чем НИПТ отличается от обычного скрининга?
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) и обычный скрининг являются двумя методами пренатальной диагностики, которые используются для выявления хромосомных аномалий у плода. Однако они различаются по методам проведения, точности, безопасности и срокам выполнения. Рассмотрим эти различия более подробно.Обычный скрининг является методикой предварительного скрининга и не дает окончательного диагноза. Он определяет вероятность наличия хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау. Точность обычного скрининга варьируется, но в целом его чувствительность и специфичность ниже по сравнению с НИПТ. Положительный результат скрининга требует подтверждения инвазивными методами, такими как амниоцентез или биопсия ворсин хориона.
НИПТ обладает высокой точностью, достигающей до 99% для выявления трисомий, таких как синдром Дауна. Он значительно снижает количество ложноположительных и ложноотрицательных результатов по сравнению с обычным скринингом. В большинстве случаев НИПТ может использоваться как альтернатива инвазивным методам диагностики, если не требуется дополнительное подтверждение.
Как подготовится к анализу НИПТ?
Подготовка к НИПТ минимальна и не требует соблюдения каких-либо особых условий. Вам не нужно приходить натощак, соблюдать диету или изменять свои привычки. Всё, что нужно – это запланировать тест на определённый срок беременности, начиная с 10-й недели.
Вот основные ситуации, в которых не следует сдавать НИПТ или следует рассмотреть альтернативные методы:
- не рекомендуется проведение исследования, в случае установленного синдрома «исчезающего близнеца» (гибель одного плода при первично многоплодной беременности на ранних сроках), поскольку велика вероятность получения неопределенного результата
- тест противопоказан пациентам с онкологическими заболеваниями или злокачественными новообразованиями в анамнезе;
- тест противопоказан если в течение последних 3 (трех) месяцев у пациентов было: переливание крови, пересадка органов и тканей, в том числе костного мозга от мужчины или (пол донора не известен), лечение стволовыми клетками;
- половые анеуплоидии не определяются при двойне и синдроме исчезнувшего близнеца;
- тест не предназначен и клинически не подтвержден для определения мозаицизма, частичной трисомии или транслокаций.
Какие результаты можно получить в результате НИПТ-теста?
- Результат «низкий риск»
Значит шанс столкнуться с указанными хромосомными отклонениями очень мал. Важно продолжить наблюдение у специалиста по акушерству и гинекологии, выполняя все запланированные УЗИ плода.
Важно отметить, что низкий риск согласно результатам НИПТ при обнаруженных ультразвуковых признаках или пороках формирования плода требует отдельного внимания.
Так как вероятность появления таких аномалий значительно выше, чем определяет НИПТ, мы советуем проконсультироваться с генетиком и специалистом по акушерству о проведении пренатальной хромосомной микроматричной диагностики.
- Результат «высокий риск»
.jpg)
