Медицинская генетика
Подтверждение двух мутаций секвенированием по Сэнгеру
Исследование методом секвенирования по Сэнгеру является «золотым стандартом» для определения последовательности нуклеотидов, используемым в молекулярно-генетической диагностике для поиска конкретных мутаций.
Исследование методом секвенирования по Сэнгеру является «золотым стандартом» для определения последовательности нуклеотидов, используемым в молекулярно-генетической диагностике для поиска конкретных мутаций.
Изменения в структуре гена можно выявить при сравнении последовательности нуклеотидов пробанда с референсным геномом человека.
Результатом исследования является заключение о наличии или об отсутствии (в гомо-, гетеро- или гемизиготном состоянии) искомого варианта в геноме пациента.
Цель генетического анализа по Сэнгеру
Исследование методом секвенирования по Сэнгеру применяется после проведения полного секвенирования экзома, генома или секвенирования отдельных генов для подтверждения выявленных патогенных, вероятно-патогенных вариантов или вариантов с неизвестной клинической значимостью, а также для установления статуса носителя, когда у кого-либо из родственников уже был выявлен вариант, и его координаты в геноме известны.
Риски и ограничения секвенирования по Сэнгеру
- Существует вероятность естественного процесса разрушения клеток крови и ДНК, что может потребовать повторного забора биологического материала для исследования.
- С учетом процесса проведения исследования, его многоэтапностью, срок проведения исследования в ООО «Медикал Геномикс» может составлять до 30 рабочих дней.
- Исследование методом секвенирования по Сэнгеру позволяет выявить наличие/отсутствие вариантов в целевом участке ДНК, однако не может обнаружить какие-либо изменения ДНК вне исследуемого региона.
- Секвенирование по Сенгеру дает возможность прочитать последовательность ДНК не более 1000 пар оснований за один раз. С помощью данного метода можно детектировать изменения, если они проявляются не менее чем в 15-20% исследуемой ДНК.
Как подготовиться:
Необходимо сдать не менее 4 мл венозной крови. При необходимости лечащий врач может порекомендовать взять кровь у двух и более членов вашей семьи (родители или братья и сестры) в зависимости от опции исследования.
Расшифровка результатов:
Данный анализ выявляет:
- Патогенные мутации. Это те мутации которые изменяют ген и являются причинами врожденных заболеваний, влияют на развитие наследственных заболеваний и иногда приводят к гибели эмбриона или плода.
- Вероятно патогенные мутации - те, которые могут быть вероятной причиной наследственного или врожденного заболевания.
- Вариант с неизвестной (неопределенной) генетической значимостью. Variant of uncertain significance (VOUS). Эти мутации возможно имеют отношение к фенотипу. Для уточнения статуса патогенности таких мутаций и их отношения к заболеванию у пациента могут потребоваться дополнительные анализы. Носительство мутаций рецессивных генов. Родители могут быть здоровы и не иметь фенотипических признаков, однако есть риск рождения детей с наследственным заболеванием.
Метод исследования:
Анализ проводится по венозной крови пациента. С помощью метода секвенирования NGS на полногеномном секвенаторе MGISEQ-2000 (BGI inc.) точность прочтения каждого фрагмента ДНК для >85% прочтений достигает 99,98%. Средняя глубина покрытия ≥100 x, это значит, что каждая буква в геноме была прочитана минимум 100 раз.
Материал:
венозная кровь
Срок:
40 дней
Цена:
29 500
Картинка для анонса:
Детальное описание:
Исследование методом секвенирования по Сэнгеру является «золотым стандартом» для определения последовательности нуклеотидов, используемым в молекулярно-генетической диагностике для поиска конкретных мутаций.
Изменения в структуре гена можно выявить при сравнении последовательности нуклеотидов пробанда с референсным геномом человека.
Результатом исследования является заключение о наличии или об отсутствии (в гомо-, гетеро- или гемизиготном состоянии) искомого варианта в геноме пациента.
Цель генетического анализа по Сэнгеру
Исследование методом секвенирования по Сэнгеру применяется после проведения полного секвенирования экзома, генома или секвенирования отдельных генов для подтверждения выявленных патогенных, вероятно-патогенных вариантов или вариантов с неизвестной клинической значимостью, а также для установления статуса носителя, когда у кого-либо из родственников уже был выявлен вариант, и его координаты в геноме известны.
Риски и ограничения секвенирования по Сэнгеру
- Существует вероятность естественного процесса разрушения клеток крови и ДНК, что может потребовать повторного забора биологического материала для исследования.
- С учетом процесса проведения исследования, его многоэтапностью, срок проведения исследования в ООО «Медикал Геномикс» может составлять до 30 рабочих дней.
- Исследование методом секвенирования по Сэнгеру позволяет выявить наличие/отсутствие вариантов в целевом участке ДНК, однако не может обнаружить какие-либо изменения ДНК вне исследуемого региона.
- Секвенирование по Сенгеру дает возможность прочитать последовательность ДНК не более 1000 пар оснований за один раз. С помощью данного метода можно детектировать изменения, если они проявляются не менее чем в 15-20% исследуемой ДНК.